FICHAMENTO DOS ARTIGOS CIENTÍFICOS

Aluna:Evilânia Silva de Brito

Curso:Odontologia-305.1 Noite

1) ALVES, A.P.V., FORMIGA, C.K.M.R.F., VIANA, F.P. Perfil e desenvolvimento de crianças com síndromes genéticas em tratamento multidisciplinar. Rev. Neurocienc. p.1-10. Goiânia, 2011.

O objetivo do estudo foi observar a evolução do desenvolvimento neuropsicomotor das crianças com síndromes genéticas que freqüentam o centro de reabilitação. Foram selecionadas 13 crianças que freqüentavam a Associação Pestalozzi de Goiânia com o diagnóstico de síndromes genéticas. As crianças foram avaliadas através do Inventário Portage Operacionalizado, que avaliava o desenvolvimento neuropsicomotor. Posteriormente, as crianças selecionadas foram submetidas a um tratamento multidimensional na instituição, com duração de 35 minutos, duas vezes na semana. Após 4 meses de tratamento elas foram novamente avaliadas. Avaliando o perfil dos pacientes, verificou-se que a síndrome de Down foi à alteração genética mais fre­quente entre as crianças e notou-se o predomínio de crianças comprometimento funcional grave. Os resultados mostraram que as crianças apre­sentaram melhora na pontuação nas áreas de estimu­lação infantil, desenvolvimento motor e socialização entre a primeira e segunda avaliação. Logo, os achados do estudo apontam que crianças com síndromes genéti­cas apresentam várias características funcionais, neces­sitando assim, dos cuidados especiais de uma equipe multidisciplinar.

2) VASCONCELOS, B., ALBANO, L.M.J.A., BERTOLA, D.R. et al. Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética. Pediatria. v.29, n.1, p.26-32. São Paulo, 2007.

O presente estudo visa avaliar a freqüência das aberrações cromossômicas encontradas nos pacientes atendidos em um serviço de genética de referência. Foi realizada uma análise retrospectiva de todos os resultados de cariótipos no período de janeiro de 1992 a dezembro 2002, dos pacientes atendidos no Ambulatório de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. Do total de 1262 cariótipos, 265 (21,0%) apresentaram aberrações cromossômicas, sendo 247 (22,0%) nos propósitos e 18 (12,8%) nos familiares. Desses, as aberrações numéricas foram encontradas em 175 (70,8%) e as anomalias estruturais em 72 (29,2%). As alterações envolveram os cromossomos autossômicos em 213 (86,2%), os cromossomos sexuais em 26 (10,5%), e não puderam ser definidos em 8 (3,3%) casos. Esses resultados mostram a importância do exame citogenético (cariótipo) com bandamento G no diagnóstico de malformações, e para o aconselhamento genético

adequado aos pacientes e familiares. Ainda, deve-se ressaltar que um resultado normal não afasta a possibilidade de alterações submicroscópicas, que demandam técnicas mais elaboradas.

3) MAINARDI, P.C. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. v.1, n.3, p.1-9. Set., 2006.

O principal o objetivo desta revisão foi pontuar os aspectos mais importantes da síndrome de cri du Chat, realizada através da leitura e análise de artigos mais recentes acerca do assunto abordado. A síndrome de Cri du Chat é uma doença resultante da deleção do braço curto do cromossomo 5. A incidência varia por volta de 1:15.000 crianças nascidas vivas. Clinicamente, se manifesta como baixo peso ao nascimento, microcefalia, face arredondada, ponte nasal larga, hipertelorismo, epicanto, fendas palpebrais inferiores oblíquas, canto da boca virado para baixo, implantação baixa da orelha, micrognatia e choro típico alto e agudo, parecido com o miado do gato. Ainda, pode ter severo retardo psicomotor durante o primeiro ano de vida. Malformações embora pouco freqüentes podem aparecer em órgãos como coração, cérebro e rim. O risco de recorrência é praticamente insignificante para os casos de deleções novas, que são os mais freqüentes. Pode ser feito o diagnóstico pré-natal por análise citogenética e molecular, em alguns casos quando a síndrome resulta de translocação balanceada. O diagnóstico de deleção do braço 5 nova não é freqüente. Não há tratamento específico para a síndrome, já que o dano cerebral resultante da mutação ocorre nos estágios mais precoces do desenvolvimento embrionário. No entanto, pacientes se beneficiam de programas de reabilitação, os quais devem começar o mais cedo possível envolvendo grande colaboração dos familiares. Deve ainda ser dada a família todas as informações necessárias sobre a síndrome.

4) MELO, S.P., HAG, S.R. Intervenção fonoaudiológica na síndrome Cri-du-chat: relato de caso. Rev CEFAC, São Paulo, v.6, n.2, p. 121-26, abr-jun, 2004.

O objetivo deste relato é apresentar aspectos clínicos, diagnóstico e evolução de um caso com síndrome Cri-Du-Chat em acompanhamento fonoaudiológico. O caso relatado envolve uma criança de 5 anos de 5 meses do gênero feminino. A criança iniciou o primeiro período de atendimento fonoaudiológico aos 2 anos e 4 meses de idade, permanecendo neste por 1 ano. Ela foi encaminhada para escola especial e aos 3 anos e 4 meses recebeu o diagnóstico da doença cromossômica 5p- pelo Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, reiniciando atendimento fonoaudiológico um ano e meio depois, aos 4 anos e 9 meses de idade, com o mesmo profissional. A avaliação fonoaudiológica da criança incluiu aspectos físicos, linguagem e atividade lúdica, diante da qual foi feito o planejamento terapêutico. O atendimento feito neste estudo durou 2 anos e 5 meses com freqüência de duas vezes por semana. O processo terapêutico envolveu melhora da compreensão da linguagem oral, melhora do contato social, orientação à família, promoção do início do uso de gestos e palavras com fim comunicativo, estimulação da brincadeira simbólica. Conclui-se que a criança em questão apresenta características fenotípicas da síndrome Cri-du-Chat e características alteradas do desenvolvimento neuropsicomotor, de linguagem e fala, como relatadas na literatura. Os achados revelam a importância da divulgação dos sinais e sintomas da síndrome Cri-du-Chat, assim como a realização do diagnóstico e dos encaminhamentos para tratamento o mais rápido possível, isso pode interferir significativamente nos casos.

5) ANTONELI, R.T., MURA, F.B., SILVA, L.G. A intervenção da terapia ocupacional em uma criança portadora da Síndrome de Cri-du-Chat. Portal Cri Du Chat. p.1-4. São Caetano do Sul, 2006.

O estudo tem como objetivo abordar a intervenção da Terapia Ocupacional com uma criança portadora da síndrome de Cri Du Chat (CDC) em atendimento no Centro de Reabilitação Física Dom Bosco, desde 2004, recebendo atendimento 2 vezes por semana, em períodos de meia hora cada. Como metodologia foi utilizado o estudo de um caso ilustrativo com acompanhamento e descrição dos resultados obtidos, avaliando-se a evolução nos aspectos relacionados ao seu desenvolvimento neuropsicomotor. A síndrome é uma anomalia cromossômica causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5 que resulta em dificuldade no aprendizado, entre outras manifestações clínicas. O paciente em estudo H.S.C. foi levado ao atendimento aos 3 anos devido a um retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e distrofias, onde foram solicitados exames e o cariótipo confirmou o diagnóstico. Após o período de intervenção ocupacional o mesmo apresentou significante melhora na compreensão e execução de ordens, na interação com pessoas, entre outras. Deve-se incentivar o potencial de desenvolvimento ao máximo das crianças portadoras de CDC e fazer o possível para que leve a vida o mais normal possível. Apesar das características clínicas da síndrome, estas crianças normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.

6) CECÍLIO, R.A.F., MACHADO, N.C.S.S., TAKESHI, S.T., et al. Principais características crânio-faciais ao nascer da síndrome de Cri-du-Chat: revisão de literatura. UNIVAP. p.1656-1659, 2006.

Este trabalho tem como objetivo geral fazer um levantamento bibliográfico sobre a síndrome de Cri du Chat e informar as característica clínicas dessa síndrome a partir de uma revisão de literatura. A metodologia deste trabalho foi realizada através do uso da base de dados Medline, Lilacs e livros relacionados à área, no período de agosto de 2005 à setembro de 2006. A síndrome de cri-du-chat é de origem genética, uma anomalia cromossômica rara, com incidência de 1:50.000 nascimentos, sendo caracterizada pela deleção do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Esta alteração só é detectada com exames citogenéticos. O retardo mental é constante e clínica inclui baixo peso ao nascer, hipotonia, dificuldade de sucção, refluxo gástrico, microcefalia, rosto arredondado, presença de epicanto, hipertelorismo, assimetria facial, orelha de implantação baixa, prega palmar única, mandíbula pequena, queixo protraído e suscetibilidade às infecções respiratórias e gastrintestinais. Em estudos, o dismorfismo facial foi apresentado em 100% dos casos. Ainda, as características do crânio variam em braquicefálico e dolicenfálico. Com os dados analisados pode se constatar que as características da deleção do braço curto do cromossomo cinco envolve a região orofacial com algumas pecularidades específicas. Pode concluir que o diagnóstico quanto mais precoce, melhor será o desempenho neuropsicomotor da criança, portanto, faz-se necessário o conhecimento dessas características por toda a equipe.

7) MACHADO, N.C.S.S., CECÍLIO, R.A.F., TAKESHI, S.T., et al. Principais características clínicas da síndrome cri-du-chat: revisão de literatura. UNIVAP. p.1668-1671, 2006.

Informar as principais características clínicas através de um levantamento bibliográfico é o objetivo deste estudo. Foram selecionados os artigos e livros no total de 19 e 09 respectivamente, de interesse para o estudo, encontrados em base de dados Medline, Lilacs e livros no período de agosto de 2005 à setembro de 2006. A síndrome de cri-du-chat (SCDC) é de origem genética, uma anomalia cromossômica rara, com incidência de 1:50000 nascimentos no mundo, sendo caracterizado pela delação (quebra) do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. O choro ao nascer de portadores da SCDC é uma das manifestações características, assemelha-se ao choro de um gato em sofrimento, além do retardo mental constante. A dismorfia craniofacial é caracterizada pela microcefalia; a cara de lua; assimetria facial; palato ogival, podendo ocorrer lábio leporino ou de um palato fendido e hipertelorismo ocular. Apesar de toda limitação devido à deficiência mental e ao comportamento mal adaptados decorrentes da síndrome, a educação especializada e a estimulação precoce, possibilitará ao portador melhor adaptação e aceitação da sociedade. Sugere-se mais pesquisas sobre a síndrome quanto ao processo de reabilitação, uma vez que as características mais comuns estão esclarecidas.

8) SANTOS, K.M., REZENDE, D.C., BORGES, Z.D.O. Manejo anestésico de paciente com síndrome de Cri du Chat (miado de gato). Rev Bras Anestesiol. v. 60, n. 6, p. 630-633, 2010.

O principal objetivo deste estudo é apresentar um caso de anestesia ambulatorial em paciente com síndrome de Cri Du Chat e abordar os aspectos anestésicos relacionados com essa doença. A metodologia usada foi relatar o caso através da análise de prontuário de um paciente atendido com a doença em questão e o seguimento do mesmo durante o procedimento. A síndrome de Cri du Chat trata-se de uma desordem cromossômica que afeta cerca de 1:50.000 nascidos vivos e tem origem na deleção terminal do braço curto do cromossomo 5p. Além do retardo mental freqüente, destaca-se alguns comemorativos de presença variável: microcefalia, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, hipertonicidade, escoliose, pé plano, assimetria e lassidão facial, proeminência do arco orbital, má oclusão dentária, face alongada, fissuras palpebrais, estrabismo divergente, alargamento de base nasal e infecções respiratórias de repetição. O paciente estudado é do sexo masculino, 14 anos, 25 kg, portador de síndrome de Cri Du Chat, estado físico ASA P2. Durante o procedimento cirúrgico foram administrados, por via venosa, 50 μg de citrato de fentanila, 1 mg de midazolam e 60 mg de propofol. O procedimento teve duração de 5 minutos, realizado sem intercorrências. Conclui-se que pacientes com síndrome de Cri Du Chat apresentam características clínicas de grande relevância no manejo anestésico, cabendo ao anestesiologista considerar com cautela as particularidades estruturais de cada paciente, devendo o mesmo passar por avaliação criteriosa e no pós-cirúrgico ser observado por um intervalo de tempo maior na recuperação pós-anestésica.

9) CABALLERO, A.R., LAGARES, D.T., PÉREZ, A.R., et al. Cri du Chat syndrome: A critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. v.15, n. 3, p. 473-8. May, 2010.

O objetivo geral do estudo é relater os diferetes aspectos da síndrome de Cri du Chat (conceito, epidemiologia, etiologia, manifestações clínicas, método diagnóstico e prognóstico) enfatizando tanto os aspectos introduzidos pela citogenética e novas técnicas moleculares, quanto as manifestações orofaciais mais comumente presentes. A metodologia usada foi a seleção de artigos recentes e aquisição de livros abordando o tema como fonte para a revisão proposta. A síndrome de Cri du Chat foi identificada em 1963, quando Lejeune descreveu uma doença genética resultando de uma deleção parcial ou total do braço curto do cromossomo 5. O nome da síndrome faz referência a principal característica dela, um choro estridante parecido com o miado do gato, que normalmente desaparece nos primeiros anos de vida. A incidência varia em média 1:15.000-1:50.000 nascidos vivos. As principais alterações orofaciais registradas são micrognatia mandibular, palato alto, fissura, má oclusão, hipoplasia de esmalte e periodontite crônica generalizada. Anormalidades cardíacas, esquelética, genito-urinária, metabólica ou imune, embora não freqüentes, podem estar presentes. O principal fator que pode melhorar o prognóstico do paciente é o diagnóstico precoce, o que orienta métodos preventivos para potencializar o desenvolvimento físico do indivíduo. Sugere-se a introdução de rotinas saudáveis na vida dos pacientes portadores da síndrome, além da integração de programas didáticos e aplicação de programas de reabilitação, que podem aliviar as alterações comportamentais e aumentar o desenvolvimento motor, melhorando sua adaptação autônoma e social.

10) SOUZA, J.C.M., SOLAREWICZ, M.M., MORDASKI, R.Y.M. Síndromes cromossômicas: uma revisão. Cadernos da Escola de Saúde. p.1-12, 2010.

O presente trabalho é uma revisão bibliográfica abordando as diversas síndromes cromossômicas, dando ênfase as incidências relatadas na literatura nos últimos cinco anos, confrontando os dados levantados, com o objetivo principal de se obter um maior esclarecimento não somente das suas incidências, mas também de suas características clínicas. O grande avanço da genética tem permitido uma melhor compreensão de muitas doenças, as mais freqüentes classificam-se em monogênigas, multifatoriais e cromossômicas. Dentre os modernos métodos diagnósticos destaca-se a citogenética molecular, com a técnica da hibridização in situ (FISH) e reação cadeia polimerase (PCR). As síndromes cromossômicas mais freqüentemente descritas são: Síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Cromossomo X frágil e Cri du Chat. Foi possível destacar que atualmente existe uma certa divergência entre os dados levantados, podendo ser elucidado pelo avanço nas pesquisas médicas, incluindo as técnicas moleculares, que possibilitam um diagnóstico mais preciso e menos dispendioso quanto ao tempo.